Мутация. Причины мутаций. Защита от мутации

www.cultinfo.ru

Мутации (от лат. mutatio — изменение, перемена), внезапно возникающие естественные (спонтанные) или вызываемые искусственно (индуцированные) стойкие изменения наследственных структур живой материи, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Способность давать М. (мутация) — мутировать — универсальное свойство всех форм жизни от вирусов и микроорганизмов до высших растений, животных и человека; оно лежит в основе наследственной изменчивости в живой природе. М. (мутация), возникающие в половых клетках или спорах (генеративные М. (мутация)), передаются по наследству; М. (мутация), возникающие в клетках, не участвующих в половом размножении (соматические мутации), приводят к генетическому мозаицизму: часть организма состоит из мутантных клеток, другая — из немутантных. В этих случаях М. (мутация) могут наследоваться только при вегетативном размножении с участием мутантных соматических частей организма (почек, черенков, клубней и т. п.).

  Внезапное возникновение наследственных изменений отмечалось многими учёными 18 и 19 вв., было хорошо известно Ч. Дарвину, но углублённое изучение М. (мутация) началось лишь с зарождением на пороге 20 в. экспериментальной генетики. Термин «М. (мутация)» ввёл в генетику в 1901 Х. Де Фриз.

  Типы мутаций. По характеру изменения генетического аппарата М. (мутация) делят на геномные, хромосомные и генные, или точковые. Геномные М. (мутация) заключаются в изменении числа хромосом в клетках организма. К ним относятся: полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, когда вместо обычных для диплоидных организмов 2 наборов хромосом их может быть 3, 4 и т. д.; гаплоидия — вместо 2 наборов хромосом имеется лишь один; анеуплоидия — одна или несколько пар гомологических хромосом отсутствуют (нуллисомия) или представлены не парой, а лишь одной хромосомой (моносомия) либо, напротив, 3 или более гомологичными партнёрами (трисомия, тетрасомия и т. д.). К хромосомным М. (мутация), или хромосомным перестройкам, относятся: инверсии — участок хромосомы перевёрнут на 180°, так что содержащиеся в нём гены расположены в обратном порядке по сравнению с нормальным; транслокации — обмен участками двух или более негомологичных хромосом; делеции — выпадение значительного участка хромосомы; нехватки (малые делеции) — выпадение небольшого участка хромосомы; дупликации — удвоение участка хромосомы; фрагментации — разрыв хромосомы на 2 части или более. Генные М. (мутация) представляют собой стойкие изменения химического строения отдельных генов и, как правило, не отражаются на наблюдаемой в микроскоп морфологии хромосоМ. (мутация) Известны также М. (мутация) генов, локализованных не только в хромосомах, но и в некоторых самовоспроизводящихся органеллах цитоплазмы (например, в митохондриях, пластидах; сМ. (мутация) Наследственность цитоплазматическая).

  Изменения признаков организма, вызываемые мутациями. В результате М. (мутация) могут изменяться самые различные биохимические, физиологические и морфологические признаки организма. Изменения эти у организмов, претерпевших М. (мутация), — мутантов — могут быть резко выраженными или слабыми, представляющими лишь незначительные отклонения от среднего для данного вида значения признака (сМ. (мутация) илл.). Полиплоидные мутанты обычно характеризуются увеличением размеров клеток и всего организма. Если у полиплоида число наборов хромосом чётное (сбалансированные полиплоиды), то плодовитость обычно сохраняется или понижена не сильно; полиплоиды же, у которых число наборов хромосом нечётное (несбалансированные полиплоиды), бесплодны или обладают низкой плодовитостью (при созревании половых клеток хромосомы распределяются в них беспорядочно, что приводит к образованию анеуплоидных гамет, большей частью неспособных к оплодотворению или дающих нежизнеспособные зиготы). Гаплоидные мутанты имеют мелкие клетки, размеры организма уменьшены по сравнению с диплоидной нормой, наблюдается полное или почти полное бесплодие, т. к. лишь немногие гаметы содержат полный набор хромосоМ. (мутация) Анеуплоиды характеризуются весьма значительными изменениями различных признаков организма, нередко столь сильными, что вызывают его гибель или бесплодие. Обычно менее резкие изменения наблюдаются в случае делеций, нехваток и дупликаций, причём степень изменения признаков в общем пропорциональна длине выпавшего или удвоенного участка хромосомы (крупные делеции могут вызывать гибель организма). Инверсии и транслокации сами по себе не вызывают изменений признаков организма (если не сопровождаются эффектом положения гена, т. е. изменением его фенотипического проявления вследствие соседства с иными, чем прежде, генами), но приводят к существенным генетическим последствиям, т. к. у гетерозигот по инверсиям затруднён обмен участками между нормальной и несущей инверсию хромосомой (сМ. (мутация) Кроссинговер), а гетерозиготы по транслокациям дают частично анеуплоидные, часто нежизнеспособные, половые клетки. Это же происходит в случае фрагментации в результате утери фрагмента хромосомы, оставшегося без центромеры.

  Генные М. (мутация), составляющие основную долю всех М. (мутация), вызывают чрезвычайно разнообразные изменения признаков организма, причём изменение одного гена обычно приводит к изменению нескольких признаков (сМ. (мутация) Плейотропия). Генные М. (мутация) могут быть доминантными, полудоминантными и рецессивными (сМ. (мутация) Доминантность, Рецессивность). В результате М. (мутация) ген может переходить в разные состояния (множественные аллели одного и того же гена), по-разному влияющие на контролируемые данным геном признаки организма. Мутантные гены могут отличаться от соответствующих нормальных тем, что специфический для данного гена продукт (чаще всего фермент) не образуется вовсе; образуется в меньшем или превышающем норму количестве; образуется продукт, инактивирующий или тормозящий продукт немутантного гена; вместо нормального образуется иной, не взаимодействующий с ним продукт, отсутствующий у немутантных особей. Претерпевший М. (мутация) ген обычно столь же стабилен, как немутантный, из которого он произошёл; вследствие новой М. (мутация) он может вернуться к исходному состоянию (обратные М. (мутация)). Генные М. (мутация), как правило, вредны для организма, они нарушают жизненные процессы, протекающие в организме, снижают его жизнеспособность и плодовитость; нередко мутантный ген обусловливает гибель развивающегося организма (летальные М. (мутация)). Реже возникают генные М. (мутация), сравнительно мало влияющие на жизнеспособность и плодовитость организма, ещё реже — улучшающие те или иные его свойства. Эта последняя категория генных М. (мутация), несмотря на свою относительную редкость, имеет огромное значение, т. к. даёт основной материал как для естественного отбора, так и для искусственного отбора, являясь необходимым условием эволюции и селекции.